Outras coagulopatías conxénitas por defecto en factores individuais da coagulación.
Son
patoloxías raras (Tabla 4) e son consecuencia de
mutacións autosómicas recesivas e a miudo asociadas á
consanguinidade (relación de parella dentro dunha mesama familia).
Para a súa diagnose pódense empregar o tempo de protrombina, o TTPA e o tempo de trombina (Tabla 5). Detállanse a continuación:
Deficiencia de Factor V
Caracterízase por unha
diminución da función plaquetaria e polo tanto nunha
prolongación do tempo de sangría xa cas plaquetas transportan alrededor do 20% do factor V circulante. Soe haber unha deficiencia conxénita combinada dos factores V e VIII posiblemente secundaria o aumento anormal da actividade da proteína C reactiva.
Deficiencia de Factor VII
Causa
hemorraxias graves e o
tratamento con concentrados do complexo de protrombina (PCC) non é eficaz xa que a concentración do Factor VII nestos preparados é moi baixo. O tratamento de elección é o Factor VII recombinante activado ainda que o seu alto coste e a baixa vida media na sangre fan deste un uso restrinxido e acúdese a preparados plasmáticos.
Deficiencia de Factor X
É grave pero pode tratarse con
plasma fresco conxeado ou con
PCC. Os síntomas hemorráxicos son graves e poden
comprometer a vida.
Tabla 4. Coagulopatías congénitas debidas a factores individuales de la coagulación
| Deficiencia |
Niveles de factor |
Síntomas |
Tratamento |
| Afibrinoxenemia |
Fibrinóxeno non detectable |
Sangrado sistémico intenso |
CRIO (o nivel elévase a >100 mg/dL) |
| Hipofibrinoxenemia |
Fibrinóxeno <100 mg/dL |
Sangrado sistémico moderado |
CRIO (o nivel elévase a >100 mg/dL) |
| Disfibrinoxenemia |
Fibrinóxeno <100 mg/dL |
Sangrado sistémico leve |
CRIO (o nivel elévase a >100 mg/dL) |
| Deficiencia de protrombina |
Factor II <30% |
Sangrado sistémico leve |
PCC (o nivel elévase ao 75%) |
| Deficiencia de Factor V |
Factor V <30% |
Sangrado sistémico leve |
PFC (o nivel elévase ao 75%) |
| Deficiencia de Factor VII |
Factor VII <30% |
Sangrado anatómico intenso |
PFC, concentrado de Factor VII |
| Deficiencia de Factor X |
Factor X <30% |
Sangrado anatómico intenso |
PCC (o nivel elévase ao 75%) |
| Deficiencia de Factor XI |
Factor X <50% |
Sangrado anatómico leve a moderado |
PFC (o nivel elévase ao 75%) |
| Deficiencia de Factor XII |
Factor XII <1% |
Sangrado sistémico moderado a intenso. Mala curación de feridas |
PFC ó CRIO cada 3 semanas |
| Deficiencia de alfa antiplasmina |
2-15% |
Sangrado anatómico moderado a intenso |
Amicar o ácido tranexámico |
CRIO, crioprecipitado; PCC, concentrado del complexo de protrombina; PFC, plasma fresco congelado.
Tabla 5. Probas para o diagnóstico e diferenciación das coagulopatías conxénitas debidas a un factor en particular da coagulación
| Factor |
Tempo de protrombina |
TTPA |
Tempo de trombina |
Proba indicadora do defecto |
| Fibrinóxeno |
Prolongado |
Prolongado |
Prolongado |
Proba de fibrinóxeno |
| Protrombina |
Prolongado |
Prolongado |
Normal |
Proba de protrombina, V, VII y X |
| V |
Prolongado |
Prolongado |
Normal |
Proba de protrombina, V, VII y X |
| VII |
Prolongado |
Normal |
Normal |
Proba de VII |
| VIII |
Normal |
Prolongado |
Normal |
Proba de VIII, IX y XI |
| IX |
Normal |
Prolongado |
Normal |
Proba de VIII, IX y XI |
| X |
Prolongado |
Prolongado |
Normal |
Proba de protrombina, V, VII y X |
| XI |
Normal |
Prolongado |
Normal |
Proba de VIII, IX y XI |
| XIII |
Normal |
Normal |
Normal |
Proba de XIII |
| Alfa antiplasmina |
Normal |
Normal |
Normal |
Proba de alfa antiplasmina con sustrato cromoxénicoTTPA, tempo de tromboplastina parcial activada. |
Deficiencia de Factor XIII
No plasma a molécula de Factor XIII é un tetrámero de cadenas alfa e beta apareadas. Dentro das plaquetas,os monocitos, a placenta, a próstata e o útero encóntrase en forma de homodímero (dúas cadeas alfa). A cadea alfa conten o sitio activo e a beta é a zona de unión e estabilización. A deficiencia de Factor XIII pode cursar de tres formas diferentes en función da cadeaafectada (Tabla 6). As evidencias de laboratorio son dúas fundamentalmente, dunha parte a inestabilidade do coágulo que se disolve en dúas horas cando se suspende en urea 5M, e de outra a actividad diminuida de Factor XIII determinada por métodos con sustrato cromoxénico (que cambia de cor).
Tabla 6. Tipos de deficiencias de Factor XIII
| Tipo |
Incidencia |
Actividad Factor XIII |
Beta proteína |
Alfa proteína |
| I |
Rara |
Ausente |
Ausente |
Ausente |
| II |
Frecuente |
Ausente |
Normal |
Baja |
| III |
Rara |
Baja |
Ausente |
Baja |
