Outras coagulopatías conxénitas

Outras coagulopatías conxénitas por defecto en factores individuais da coagulación.

Son patoloxías raras (Tabla 4) e son consecuencia de mutacións autosómicas recesivas e a miudo asociadas á consanguinidade (relación de parella dentro dunha mesama familia). Para a súa diagnose pódense empregar o tempo de protrombina, o TTPA e o tempo de trombina (Tabla 5). Detállanse  a continuación:

Deficiencia de Factor V

Caracterízase por unha diminución da función plaquetaria e polo tanto nunha prolongación do tempo de sangría xa cas plaquetas transportan alrededor do 20% do factor V circulante. Soe  haber unha deficiencia conxénita combinada dos factores V e VIII posiblemente secundaria o aumento anormal da actividade da proteína C reactiva.

Deficiencia de Factor VII

Causa hemorraxias graves e o tratamento con concentrados do complexo de protrombina (PCC) non é eficaz xa que a concentración do Factor VII nestos preparados é moi baixo. O tratamento de elección é o Factor VII recombinante activado ainda que o seu alto coste e a  baixa vida media na sangre fan  deste un uso restrinxido e acúdese a preparados plasmáticos.

Deficiencia de Factor X

É grave pero pode tratarse con plasma fresco conxeado ou con PCC. Os síntomas hemorráxicos son graves e poden comprometer a vida.

Tabla 4. Coagulopatías congénitas debidas a factores individuales de la coagulación

Deficiencia	Niveles de factor	Síntomas	Tratamento
Afibrinoxenemia	Fibrinóxeno non detectable	Sangrado sistémico intenso	CRIO (o nivel elévase a >100 mg/dL)
Hipofibrinoxenemia	Fibrinóxeno <100 mg/dL	Sangrado sistémico moderado	CRIO (o nivel elévase a >100 mg/dL)
Disfibrinoxenemia	Fibrinóxeno <100 mg/dL	Sangrado sistémico leve	CRIO (o nivel elévase a >100 mg/dL)
Deficiencia de protrombina	Factor II <30%	Sangrado sistémico leve	PCC (o nivel elévase ao 75%)
Deficiencia de Factor V	Factor V <30%	Sangrado sistémico leve	PFC (o nivel elévase ao 75%)
Deficiencia de Factor VII	Factor VII <30%	Sangrado anatómico intenso	PFC, concentrado de Factor VII
Deficiencia de Factor X	Factor X <30%	Sangrado anatómico intenso	PCC (o nivel elévase ao 75%)
Deficiencia de Factor XI	Factor X <50%	Sangrado anatómico leve a moderado	PFC (o nivel elévase ao 75%)
Deficiencia de Factor XII	Factor XII <1%	Sangrado sistémico moderado a intenso. Mala curación de feridas	PFC ó CRIO cada 3 semanas
Deficiencia de alfa antiplasmina	2-15%	Sangrado anatómico moderado a intenso	Amicar o ácido tranexámico

CRIO, crioprecipitado; PCC, concentrado del complexo de protrombina; PFC, plasma fresco congelado.

Tabla 5. Probas para o diagnóstico e diferenciación das coagulopatías conxénitas debidas a un factor en particular da coagulación

Factor	Tempo de protrombina	TTPA	Tempo de trombina	Proba indicadora do defecto
Fibrinóxeno	Prolongado	Prolongado	Prolongado	Proba de fibrinóxeno
Protrombina	Prolongado	Prolongado	Normal	Proba de protrombina, V, VII y X
V	Prolongado	Prolongado	Normal	Proba de protrombina, V, VII y X
VII	Prolongado	Normal	Normal	Proba de VII
VIII	Normal	Prolongado	Normal	Proba de VIII, IX y XI
IX	Normal	Prolongado	Normal	Proba de VIII, IX y XI
X	Prolongado	Prolongado	Normal	Proba de protrombina, V, VII y X
XI	Normal	Prolongado	Normal	Proba de VIII, IX y XI
XIII	Normal	Normal	Normal	Proba de XIII
Alfa antiplasmina	Normal	Normal	Normal	Proba de alfa antiplasmina con sustrato cromoxénicoTTPA, tempo de tromboplastina parcial activada.

Deficiencia de Factor XIII

No plasma a molécula de Factor XIII é un tetrámero de cadenas alfa e beta apareadas. Dentro das plaquetas,os monocitos, a placenta, a próstata e o útero encóntrase en forma de homodímero (dúas cadeas alfa). A cadea alfa conten o sitio activo e a beta é a zona de unión e estabilización. A deficiencia de Factor XIII pode cursar de tres formas diferentes en función da cadeaafectada (Tabla 6). As evidencias de laboratorio son dúas fundamentalmente, dunha parte a inestabilidade do coágulo que se disolve en dúas horas cando se suspende en urea 5M, e de outra a actividad diminuida de Factor XIII determinada por métodos con sustrato cromoxénico (que cambia de cor).

Tabla 6. Tipos de deficiencias de Factor XIII

Tipo	Incidencia	Actividad Factor XIII	Beta proteína	Alfa proteína
I	Rara	Ausente	Ausente	Ausente
II	Frecuente	Ausente	Normal	Baja
III	Rara	Baja	Ausente	Baja